[정명진 의학전문기자의 청진기] 특정 항암제에 반응하는 유전자 분석… 환자별 맞춤 처방 가능해진다

NGS유전자검사, 암진단에 활용

강동성심병원 진단검사의학과 의료진이 NGS 검사를 진행하고 있다. 강동성심병원 제공

최근 대학병원에서 암 진단에 유전자 검사가 본격적으로 시행되고 있습니다.

차세대 염기서열분석인 'NGS(Next Generation Sequencing)'는 30억쌍의 염기로 이뤄진 인간 유전자정보를 빠르게 읽는 기술입니다. 기존의 단일 유전자 검사와는 달리 한 번에 수십 개에서 수백 개의 유전자를 하나의 패널로 구성해 고속 분석 방식으로 처리합니다.

이 때문에 짧은 시간에 정확도 높은 다량의 데이터를 얻을 수 있는 것이 특징입니다.

조직검사를 위해 추출한 환자 검체를 염기서열 분석이 용이하도록 전처리 과정을 거친 뒤 특수장비로 정밀분석을 하는 방식이 사용됩니다. 한 번의 검사로 환자의 암세포나 혈액을 통해 암의 진단과 치료 방침, 예후에 대한 정보를 종합적으로 얻을 수 있습니다.

강동성심병원 진단검사의학과 한민제 교수는 17일 "NGS 검사 도입으로 본인에게 적합한 항암제를 찾고자 하는 환자에게 최상의 맞춤치료를 제공할 수 있게 됐다"고 밝혔습니다.

NGS 유전자 패널 검사 시스템을 실시하고자 하는 대학병원은 건강보험심사평가원 검사 실시기관 승인 후 두달여의 임상 검증을 거쳐 실시하게 됩니다.

특히 NGS 검사는 환자별 상이한 유전자 변이 형태를 파악해 동일 암 환자라도 각 환자에게 적합한 항암제를 맞춤 처방할 수 있어 개개인별 치료 효과를 배가시키는 것이 장점입니다.

이전에는 암 종류에 따라 대표 항암제를 다수의 환자에게 사용해 효과가 없을 경우 다른 항암제를 쓰는 경험적 항암치료가 일반적이었습니다. 하지만 NGS 검사를 적용하면 특정 항암제에 반응을 보이는 유전자 형을 사전에 파악해 환자별 표적 항암제를 처방할 수 있어 선별적 치료가 가능합니다.

또 몇 개의 유전자만을 검사하는 기존의 유전자 검사와 달리 암, 희귀질환과 관련된 수십, 수백 개의 유전자 묶음을 단 한 번에 분석해 검사 시간과 비용도 단축됩니다.

현재 NGS 검사는 2017년 3월부터 건강보험이 적용돼 암환자, 유전성 질환자, 의심환자는 본인 부담률 50%로 검사를 시행할 수 있습니다.

검사 가능한 고형암은 위암, 폐암, 대장암, 유방암, 난소암, 악성뇌종양 등 10종이며 혈액암은 급성 골수성, 림프구성 백혈병 등 6종(5개군), 유전성 질환은 유전성 난청, 망막색소변성 등 4개 질환군이 해당됩니다.

[e-mail] 정명진 기자